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Channel: SONG OF LIFE~遺伝性卵巣がんと生きる~
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遺伝性卵巣がんと生きる(1.遺伝子検査結果)

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えー。数週間ほど前から、ブログタイトル名に“遺伝性”というオマケがついたのを、
皆さん気付いていただけてたでしょうか?


実は、以前よりブログ内で話をしていた、
遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)の検査結果が
すでに3か月も前に出ておりました。


結果は思ったとおりの陽性でして、
すなわち私のがんは遺伝性卵巣がんであるという事が判明。


そりゃね、身内に卵巣がんが2人、乳がんが2人もいれば、
なんとなく予感以上のものを感じていたけれど、
いざとなるとその事実が受け止め難くて、
自分の複雑な気持ちを持て余しながら、
悶々鬱々とした時を過ごしてきたのでした。(*´Д`)=з


このまま「遺伝性卵巣がん」の話題は避けて通ろうかとも思ったけれど、
私がブログをはじめた意味を思い返すと、
やはり書いておかないと後悔するぞぉと思い、今回の記事に至ります。


*:..。o○☆゚・:,。*:..。o○☆

2年まえに卵巣がんが発覚したときには広範囲に転移をしていて、
より末期に近いと言われたステージⅢCでした。
普通行われている卵巣がんの手術よりも、大がかりな手術を経験しましたし、
がんの進行度や、再発転移していることを考えても、それほど長い命ではないと、
心のどこかで覚悟をしているところがあります。


そんなふうに発言すると不愉快に思う方もいるでしょうが、
決して後ろむきな発言ではなくて、
残された時間を精一杯、明るく楽しくおもろく過ごしたいと思っていますし、
“前向きな覚悟”と捉えて頂ければ幸いです。


ブログを初めようと思ったきっかけは、
そんな残された人生を思う所からでした。


私が経験する病状の変化、日々の暮らし、心の揺れる様をブログで吐露する事によって、
治療のモチベーションを維持することができるならよかろうと・・・。
そしてこれから卵巣がんと戦う方の生きるヒントに、少しでもなるならと・・・。
なによりも精一杯、病と闘った証しのようなものが残せたらと・・・。


遺伝性乳がん卵巣がん(HBOC)は、
最近やっと知られるようになってきたばかりですし、
実際その病的遺伝子を持っている方の ブログや手記などは少ないと思いますので、
HBOCのことは、折に触れて書いていきたいと思っております。


ありゃりゃ、なんかクサイ決意表明みたいになっちゃいましたが
これからもお付き合い頂ければ嬉しく思います。(*´∀`*)
以下、遺伝子検査の結果とコメントをまるまる公表させていただきます。




【検査結果】

解析した遺伝子:BRCA1 L63X

結果:L63X

結果の解釈:Deleterious(病的変異)

総合判定:L63X遺伝子変異が検出されました。


【結果コメント】

L63X遺伝子変異により、
BRCA1たんぱく質のアミノ酸63番めでタンパク合成が中断され、
正常よりも短いタンパク質が合成されます。


この遺伝子による乳がん・卵巣がんに罹る正確なリスクは明らかではありませんが、
米国でのハイリスク家系におけるBRCA1遺伝子変異の研究によると、
このタイプの遺伝子変異により、
女性が70歳までに乳がんに罹るリスクは87%、
卵巣がんに罹るリスクは44%、
初発から5年以内に乳がんが再発するリスクは20%、
乳がんのあとに卵巣がんになるリスクは10倍に上昇すると報告されています。


また男性においても、乳がんや他のがんに罹りやすくなる可能性があります。
BRCA1遺伝子を持つ男性に対する診療方針に関しては、
まだ確立されたものはありませんが、
その第1近親者(両親、子供、兄弟姉妹)は、
2分の1の確率で同じ遺伝子変異を持っているということに注意を払う必要があります。



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BRCA1とはなんぞや?
L63Xとはなんぞや?
つうことで詳しい解説は次回につづく







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